Nesta entrevista, a pediatra e professora Rozana Teixeira nos
informa mais sobre esse teste, sobre as doenças que ele detecta, bem
como sobre o período correto a realizá-lo.
iSaúde Bahia – Qual é o período ideal (quantos dias após o nascimento) para que seja realizado o teste do pezinho no bebê?
Rozana Teixeira – O
teste do pezinho é um exame de triagem que tem como objetivo detectar
doenças graves em recém-nascidos aparentemente saudáveis, que poderiam
evoluir com danos orgânicos irreversíveis se não tratados precocemente.
Deve ser realizado após as primeiras 48 horas de vida, até 28 dias do
nascimento, idealmente entre o terceiro e o quinto dia de vida. Esse
intervalo de 48 horas é necessário para a detecção da fenilcetonúria,
doença caracterizada pela deficiência de uma enzima, a fenilalanina
hidroxilase, que metaboliza a fenilalanina, presente em vários
alimentos, inclusive no leite materno e fórmula infantil, em tirosina.
Quando
o resultado está alterado, os familiares são convocados para repetir o
exame e a seguir encaminhados para acompanhamento especializado, caso o
reteste permaneça alterado.
“O teste deve ser realizado após as primeiras 48 horas de vida,
até 28 dias do nascimento, idealmente entre o terceiro e o quinto dia de
vida”.
iSB – Quais doenças esse teste detecta?
Rozana Teixeira – O
teste do pezinho é obrigatório e gratuito em nosso país, desde 1992.
Atualmente, detecta seis doenças: hipotireoidismo congênito;
fenilcetonúria; hemoglobinopatia (doença falciforme); fibrose cística,
deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. As duas
últimas foram incorporadas a partir de 2013. Na rede privada, está
disponível a forma ampliada que detecta mais quatro doenças: deficiência
de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita. Há ainda o
teste Super, que é capaz de detectar até 48 patologias, através da
avançada tecnologia de Espectrometria de Massas em Tandem, sendo um dos
mais completos testes de triagem neonatal existentes no Brasil e no
mundo.
iSB – Pode comentar um pouco sobre quais problemas algumas dessas doenças podem provocar no bebê/criança?
Rozana Teixeira – Fenilcetonúria: o
acúmulo da fenilalanina e seus metabólicos podem produzir atraso no
desenvolvimento neuropsicomotor; deficiência mental; comportamento
agitado, agressivo ou padrão autista; convulsões, vômitos.
O Hipotireoidismo congênito: caracteriza-se
por uma baixa produção do hormônio tireoidiano (T4) e aumento do TSH. O
bebê poderá apresentar hipotermia (temperatura mais baixa que o
normal), macroglossia, edema, dificuldade para se alimentar, distenção
abdominal, hérnia umbilical, icterícia prolongada, baixa estatura,
atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, choro rouco, constipação,
fontanelas amplas.
Hemoglobinopatia: o
teste do pezinho permite a detecção de hemoglobinas anormais
determinadas por alterações genéticas, a doença falciforme. A
hemoglobina S adquire forma de foice que obstrui vasos sanguíneos,
provocam danos vasculares, manifestações agudas, como crises de dor,
edema em mãos e pés, acidente vascular encefálico, necrose óssea;
tendência maior a infecções; menor sobrevida das hemácias com surgimento
de anemia e icterícia e complicações crônicas renais, retinianas,
cardíacas, hepáticas e pulmonares. O tratamento multidisciplinar precoce
melhora o prognóstico desses pacientes.
Fibrose Cística: ocorre
aumento da viscosidade das secreções com danos aos pulmões, fígado,
pâncreas, intestino. Esses pacientes podem apresentar tosse crônica e
dificuldade de eliminação de secreções, pneumonias recorrentes, chiado
no peito, dificuldade para ganhar peso, má absorção intestinal,
deficiência de enzimas pancreáticas que precisarão ter repostas.
Deficiência de biotinidase: a
biotinidase é uma enzima que atua no metabolismo da biotina, uma
vitamina. O paciente poderá apresentar, a partir da sétima semana de
vida, alterações neurológicas como crises epilépticas de difícil
controle, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento e
alterações cutâneas como dermatite eczematoide, candídiase e alopecia.
Hiperplasia adrenal congênita: doença
de origem genética que se caracteriza pela deficiência de enzimas
responsáveis pela síntese de hormônios suprarenais. A deficiência de 21
hidroxilase é a mais comum. Pode ocorrer virilização, vômitos,
desidratação recorrente, hipoglicemia, deficiência do crescimento. A
forma perdedora de sal representa uma emergência médica, pois ameaça a
vida dos portadores. A identificação precoce é fundamental nas situações
de virilização de meninas que podem apresentar, ao nascer, genitália
com aparência masculina.
iSB – Por que o teste é realizado na área do pé?
Rozana Teixeira – Convencionalmente é realizado nessa área por apresentar maior afluxo de sangue, mas pode ser coletado em outras áreas do corpo.
Fonte: iBahia
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